|
Hvad er Downs Syndrom?
Personer med Downs Syndrom kaldes ofte for mongoler og blev som gruppe første gang beskrevet af den engelske læge John Langdon Downs. Hans observationer gik hovedsageligt på de fælles, ydre træk som kendetegner børn med Downs Syndrom. Senere fandt forskere ud af, at Downs Syndrom opstår ved en celledelingsfejl, der medfører at de har et ekstra kromosom i hver celle. Normalt har man 46 kromosomer i alle celler (undtagen kønscellerne, der har 23 kromosomer). Downs Syndrom opstår ved at enten ægget eller sædcellen hos forældrene er udstyret med et kromosom for meget og den første celle i det nye foster derfor indeholder 47 kromosomer. Det ekstra kromosom bliver kopieret til samtlige millioner af celler hos det nye barn. Der er forskellige former for Downs Syndrom og den mest hyppige (94 %) er trisomi 21, hvor det ekstra kromosom findes i det 21. kromosompar. Denne form for Downs Syndrom er ikke arvelig. 2 % er mosaik mongoler, hvor kun nogle af cellerne i kroppen har et ekstra kromosom 21. Denne form for Downs Syndrom er heller ikke arvelig. 4 % er en translokation og er arvelig i ca. halvdelen af tilfældene. Ca. 1 ud af hver 1000 levende fødte børn har Downs Syndrom. Børn med Downs Syndrom har flere fælles træk pga. det ekstra kromosom. Kroppen er ofte lille og tæt bygget med korte arme og ben. Hænderne er brede, ofte med firefingrefure og øjenlågene har en ekstra fold, som giver de karakteristiske skæve øjne. Andre fælles træk, der ikke umiddelbart kan ses, er lavere muskelspænding og svagere led. Det påvirker den motoriske udvikling og børn med Downs Syndrom kravler og går senere end andre børn.
|
|