Make your own free website on Tripod.com

Mongol/ Downs Syndrom

1996 1½ år

1998 3 år

1999 4 år

2000 5 år

Sofie Bloch Lauritsen

Denne side handler om Sofie.
Sofie er  mongol født den 24 07 1995 på Holstebro sygehus hendes mor var på det tidspunkt 37 år og hendes far 38 år  hun har 3  større søskende der er  3,  7 og 8 år ældre end hende.
Sofie blev 7 mdr. gammel opereret for en hjertefejl på Skejby sygehus og er i dag erklæret hjerterask men går dog til kontrol hver femte år.. Hun er glad pige, der  også har temperament. hun er altid i gang og elsker at bruge kroppen hun klatrer og hopper og er en rigtig lille vandhund der har gået til svømning siden hun var få uger gammel og hun er vild med det. Hun har ikke meget sprog endnu men kan dog en del ord og bruger også få sætninger men er meget interesseret i at øve nye ord og tegn og spørger meget om hvad er det?  Hun bruger  tegn til  tale til de ord hun ikke kan eller som vi ikke forstår. Hun var ca. 1 år da hun kunne sidde selv og hun  begynde at gå rundt ved møbler, og gå ved gåvogn da hun var 2 år. Og kunne gå helt selv da hun var 2 år og 10 mdr.  hun har siden hun var 4½ år kunnet cykle på tohjulet cykel med støttehjul, hun blev renlig til hendes 5 års fødselsdag "så det var en stor dag især for hendes forældre."
Sofie blev passet derhjemme til hun var 1½ år, hvorefter hun kom i almindelig kommunalt dagpleje hvor hun var til hun blev 3 år og kom da i special børnehave på Frejashus i Holstebro hvor hun går i en integrationsgruppe med 3 handicappede børn og 13 ikke handicappede børn og her trives hun og er glad for at være,  hun har her har ligestillede kammerater samt der er nogle gode modeller at abe efter. Der er tilknyttet fysio og ergoterapeuter hvor hun får specialtræning enten alene eller i små grupper med nogle af børnene fra de andre handicapgrupper i huset. I Frejashus har de et varmtvandsbassin hvor hun svømmer/træner 2 gange om ugen, og herudover bruger de en del sang og musik til at øve sproget hvilket Sofie elsker, 

Hvad er Downs Syndrom?


Personer  med Downs Syndrom kaldes ofte for mongoler og blev som gruppe første gang beskrevet af den engelske læge John Langdon Downs. Hans observationer gik hovedsageligt på de fælles, ydre træk som kendetegner børn med Downs Syndrom. Senere fandt forskere ud af, at Downs Syndrom opstår ved en celledelingsfejl, der medfører at de har et ekstra kromosom i hver celle. Normalt har man 46 kromosomer i alle celler (undtagen kønscellerne, der har 23 kromosomer). Downs Syndrom opstår ved at enten ægget eller sædcellen hos forældrene er udstyret med et kromosom for meget og den første celle i det nye foster derfor indeholder 47 kromosomer. Det ekstra kromosom bliver kopieret til samtlige millioner af celler hos det nye barn.
Der er forskellige former for Downs Syndrom og den mest hyppige (94 %) er trisomi 21, hvor det ekstra kromosom findes i det 21. kromosompar. Denne form for Downs Syndrom er ikke arvelig. 2 % er mosaik mongoler, hvor kun nogle af cellerne i kroppen har et ekstra kromosom 21. Denne form for Downs Syndrom er heller ikke arvelig. 4 % er en translokation og er arvelig i ca. halvdelen af tilfældene. Ca. 1 ud af hver 1000 levende fødte børn har Downs Syndrom.
Børn med Downs Syndrom har flere fælles træk pga. det ekstra kromosom. Kroppen er ofte lille og tæt bygget med korte arme og ben. Hænderne er brede, ofte med firefingrefure og øjenlågene har en ekstra fold, som giver de karakteristiske skæve øjne. Andre fælles træk, der ikke umiddelbart kan ses, er lavere muskelspænding og svagere led. Det påvirker den motoriske udvikling og børn med Downs Syndrom kravler og går
senere end andre børn.

Mongolgruppen i Ringkøbing amt